唐氏儿的外表体征跟普通人有所不同,唐氏儿两眼眼距较宽,鼻梁平塌,耳朵比普通人小,舌头比较肥短,所以不能完全放入口中,经常会流口水。唐氏儿的身材往往很矮小,头围比平常人小,颈部较短,皮肤松弛,头发稀疏。由于唐氏儿的骨骼发育滞后,牙齿也比正常的儿童晚生长,且容易错位。
唐氏儿的智力低下,所以平时的动作也比较缓慢。身体发育迟缓,异常软弱。男性的唐氏儿没有生育能力,而女性唐氏儿出现月经的时间比普通人慢。唐氏儿精神状态萎靡,喜欢睡觉。有些患儿身体甚至会出现各种疾病,如心脏或者其他器官功能不全,患儿的免疫力很低,容易患白血病和阿尔兹海默病。